遺伝性圧脆弱性ニューロパチー

遺伝性圧脆弱性ニューロパチー　hereditary neuropathy whis liability to pressure palsies , HNPP

末梢神経の髄鞘蛋白の遺伝子異常により神経麻痺を起こす。軽微な圧迫で麻痺が生じる。既往歴、家族歴が重要。診断は筋電図検査と遺伝子検査。まれに生検が必要。常染色体優性遺伝。症状は末梢神経障害で、腓骨神経麻痺、尺骨神経麻痺、手根管症候群など。気がつかないほど軽微なものから重いものまで幅があり、症状の出現、消退があり、診断が難しいとされている。

多くは30－40歳代に発症し、緩徐に麻痺や感覚障害が進行します。正座などの圧迫などでも生じることがあり、病歴の聴取が重要となる。