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整形外科　外科
リハビリテーション科
骨・軟部腫瘍　bone and soft tissue tumor

整形外科領域における骨・軟部腫瘍は、比較的稀ながら診断・治療に高度な専門性が求められる分野です。以下に、体系的にまとめてみました。

骨・軟部腫瘍の概要

分類 内容
骨腫瘍 骨に発生する腫瘍。良性（例：骨軟骨腫、内軟骨腫）と悪性（例：骨肉腫、ユーイング肉腫）に分類される。
軟部腫瘍 筋肉、脂肪、神経、血管、線維組織などに発生。良性（脂肪腫、神経鞘腫）と悪性（脂肪肉腫、滑膜肉腫など）がある。

発症と分類

良性腫瘍：多くは無症状で、経過観察が可能なことも。
悪性腫瘍（肉腫）：急速に増大し、転移のリスクがあるため早期診断と治療が重要。

原発性 vs 転移性：
原発性：腫瘍がその部位で発生（例：骨肉腫）。
転移性：他臓器のがんが骨や軟部組織に転移。

診断の流れ

問診・視診・触診：腫瘍の大きさ、硬さ、圧痛の有無など。

画像検査：
X線：骨病変の初期評価。
MRI：軟部組織の描出に優れる。
CT：骨構造の詳細把握。
PET：悪性腫瘍の全身転移評価。
生検：針生検や切開生検で組織診断を確定。

治療戦略

腫瘍の性質 主な治療法
良性 経過観察または摘出術（機能障害や整容上の問題がある場合）
悪性 広範囲切除術＋化学療法 ± 放射線療法

骨肉腫やユーイング肉腫では術前後の化学療法が標準。
軟部肉腫では腫瘍径や悪性度に応じて術式や補助療法を選択。

最近のトピック（参考）

骨転移の集学的治療：整形外科・腫瘍内科・緩和ケアの連携が重要。
低侵襲手術：内視鏡やナビゲーションシステムの活用。
分子標的薬や免疫療法：一部の軟部肉腫で臨床応用が

骨腫瘍 vs 軟部腫瘍の特徴比較

項目 骨腫瘍 軟部腫瘍
発生部位 骨組織（長管骨の骨幹端に多い） 筋肉、脂肪、神経、血管、線維組織など
好発年齢 原発性：10〜20代（例：骨肉腫）
転移性：50歳以上		 良性：全年齢
悪性：中高年に多い（例：脂肪肉腫）
症状 疼痛、腫脹、病的骨折 無痛性腫瘤が多いが、進行で圧痛や神経症状
画像診断 X線・CT・MRI・骨シンチ MRIが基本、超音波やCTも補助的に使用
診断確定 生検（針生検または切開生検） 同左。融合遺伝子検査が有用な場合あり
良性腫瘍の例 骨軟骨腫、内軟骨腫、骨のう腫 脂肪腫、神経鞘腫、血管腫、ガングリオン
悪性腫瘍の例 骨肉腫、ユーイング肉腫、軟骨肉腫 脂肪肉腫、滑膜肉腫、未分化多形肉腫
治療方針 良性：経過観察または摘出
悪性：広範切除＋化学療法 ± 放射線		 同左。悪性は切除＋補助療法が基本
予後 組織型と進行度に依存。若年者の骨肉腫は化学療法の感受性が高い 組織型により大きく異なる。肺転移しやすいタイプも

軟部腫瘍は「しこり」として発見されることが多く、5cm以上・深在性・無痛性・増大傾向がある場合は悪性を疑います。一方、骨腫瘍は疼痛や骨折を契機に発見されることが多く、特に若年者の長管骨に注意が必要です。

さらに、融合遺伝子（例：EWSR1-FLI1, SYT-SSX）の検出が診断や治療方針決定に役立つ腫瘍も増えており、分子病理の進展が臨床に直結しています。

骨腫瘍（代表的疾患）

疾患名 好発年齢・部位 特徴 診断 治療
骨肉腫 10〜20代、大腿骨遠位・脛骨近位 原発性悪性腫瘍、骨形成性 X線・MRI・生検 化学療法＋広範切除
ユーイング肉腫 小児〜若年成人、骨幹部 小円形細胞腫瘍、t(11;22)転座 MRI・PET・FISH 化学療法＋放射線＋手術
軟骨肉腫 中高年、骨盤・大腿骨 軟骨様腫瘍、緩徐進行 X線で石灰化、MRI 広範切除（化学療法は効果乏しい）
骨巨細胞腫 20〜40代、骨端部 良性〜中間性、局所再発しやすい X線でsoap bubble像 掻爬＋骨セメント or 広範切除
骨軟骨腫 小児〜若年成人、長管骨骨幹端 良性、成長とともに停止 X線で茎状突起 経過観察 or 摘出術

軟部腫瘍（代表的疾患）

疾患名 好発年齢・部位 特徴 診断 治療
脂肪腫 成人、背部・肩・上腕 良性、軟らかく可動性あり 触診・MRI 摘出術（整容目的）
脂肪肉腫 中高年、下肢深部 高分化型〜脱分化型あり MRI・生検 広範切除 ± 放射線
滑膜肉腫 若年成人、膝周囲 SS18-SSX融合遺伝子陽性 MRI・FISH 広範切除＋放射線
未分化多形肉腫 高齢者、四肢 高悪性度、肺転移しやすい MRI・生検 広範切除＋化学療法
神経鞘腫 成人、四肢末梢神経 良性、叩打痛あり MRI・エコー 核出術（神経温存）

骨腫瘍の鑑別診断

疾患名 鑑別疾患 鑑別のポイント
骨肉腫 骨芽細胞腫、骨髄炎、ユーイング肉腫 骨形成性、骨膜反応（Codman三角）、若年者の長管骨
ユーイング肉腫 骨髄炎、リンパ腫、転移性腫瘍 骨幹部、onion-skin様骨膜反応、t(11;22)転座
軟骨肉腫 内軟骨腫、骨軟骨腫、骨巨細胞腫 中高年、骨盤・体幹部、X線でリング状石灰化
骨巨細胞腫 動脈瘤様骨嚢腫、軟骨芽細胞腫 骨端部、soap-bubble像、20〜40代
骨軟骨腫 パラ骨性骨肉腫、骨内軟骨腫 成長期に停止、茎状突起、軟骨帽の厚さが鍵

軟部腫瘍の鑑別診断

疾患名 鑑別疾患 鑑別のポイント
脂肪腫 高分化型脂肪肉腫 MRIで脂肪成分が均一か、隔壁の厚さや造影効果
滑膜肉腫 神経鞘腫、血管腫、ガングリオン 若年者、膝周囲、石灰化あり、SS18-SSX融合遺伝子
未分化多形肉腫 粘液線維肉腫、脂肪肉腫 高齢者、T2高信号で不均一、壊死や出血を伴う
神経鞘腫 神経線維腫、悪性神経鞘腫瘍 T2でtarget sign、叩打痛、神経走行との連続性
血管腫 血管奇形、リンパ管腫、グロムス腫瘍 flow void、造影効果、T2高信号で多房性

鑑別に有用な画像所見の例

石灰化パターン：リング状（軟骨系）、雲状（骨形成性）
骨膜反応：onion-skin（ユーイング）、spiculated（骨肉腫）
T1/T2信号：脂肪腫はT1高信号、粘液腫様はT2高信号造影効果：不均一な造影は悪性を示唆

骨腫瘍の鑑別診断（詳細）

疾患 鑑別疾患 鑑別ポイント
骨肉腫 骨芽細胞腫、骨髄炎、ユーイング肉腫 骨形成性腫瘍、Codman三角・spiculated骨膜反応、膝周囲の長管骨に好発、10〜20代
ユーイング肉腫 骨髄炎、リンパ腫、転移性腫瘍 onion-skin骨膜反応、骨幹部、t(11;22)転座、発熱・炎症反応あり
軟骨肉腫 内軟骨腫、骨軟骨腫、骨巨細胞腫 中高年、リング状石灰化、骨盤・体幹部に多い、緩徐進行
骨巨細胞腫 動脈瘤様骨嚢腫、軟骨芽細胞腫 骨端部、soap-bubble像、20〜40代、骨皮質の菲薄化あり
骨軟骨腫 パラ骨性骨肉腫、骨内軟骨腫 成長期に停止、軟骨帽の厚さ（2cm以上で悪性疑い）が重要

軟部腫瘍の鑑別診断（詳細）

疾患 鑑別疾患 鑑別ポイント
脂肪腫 高分化型脂肪肉腫 MRIで均一な脂肪信号 vs 隔壁の厚さ・造影効果、後者は悪性疑い
滑膜肉腫 神経鞘腫、血管腫、ガングリオン 若年成人、膝周囲、石灰化＋SS18-SSX融合遺伝子陽性
未分化多形肉腫 粘液線維肉腫、脂肪肉腫 高齢者、T2高信号で不均一、壊死・出血を伴う、肺転移しやすい
神経鞘腫 神経線維腫、悪性神経鞘腫瘍 T2でtarget sign、叩打痛、神経走行との連続性
血管腫 血管奇形、リンパ管腫、グロムス腫瘍 flow void・造影効果・多房性T2高信号、小児〜若年に多い

画像診断による良悪性の鑑別ポイント

所見 良性傾向 悪性傾向
辺縁 明瞭・平滑 不整・浸潤性
内部信号 均一 不均一、壊死・出血あり
造影効果 弱く均一 強く不均一、早期washout
ADC値 高値（>1.35） 低値（<1.35）
ダイナミック造影 gradual enhancement rapid enhancement＋washout

分子マーカー・遺伝子異常による鑑別

疾患 特徴的マーカー
ユーイング肉腫 EWSR1-FLI1融合遺伝子（t(11;22)）
滑膜肉腫 SS18-SSX融合遺伝子
粘液型脂肪肉腫 FUS-DDIT3融合遺伝子
神経鞘腫 S-100陽性、SOX10陽性
未分化多形肉腫 特異的マーカーなし（除外診断）